.png)
Apert syndrome is an autosomal dominant craniosynostosis syndrome accompanied by limb anomalies. The fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) gene is responsible for the disease and two different heterozygous mutations, p.Pro253Arg and p.Ser252Trp, have been defined as responsible in the majority of cases of Apert syndrome. In this case report, two patients with Apert syndrome with two different FGFR2 gene mutations are presented. Case-1, a 4-month-old boy with craniosynostosis and syndactyly was referred to pediatric genetic clinic. The molecular analysis revealed p.Pro253Arg mutation in the FGFR2 gene, which confirmed the diagnosis of Apert syndrome. Case-2, a 16-year-old girl with developmental delay, cleft palate, syndactyly, and craniosynostosis, was also diagnosed as having Apert syndrome. A molecular diagnosis identified a p.Ser252Trp heterozygous mutation in the FGFR2 gene. Case-1 underwent surgery for craniosynostosis at age 10 months and he was developmentally normal during the 2 year follow-up period. As a conclusion, early surgical intervention should be considered in cases of Apert syndrome to prevent intellectual disability.
Farklı mutasyonlar taşıyan Apert sendromlu iki olgu: erken tanının önemi
Apert sendromu, otozomal baskın kalıtım gösteren el ve ayak anomalilerinin eşlik ettiği bir kraniyosinostoz sendromudur. Apert sendromunun büyük çoğunluğu FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2) geninde oluşan heterozigot p.Pro253Arg ve p.Ser252Trp mutasyonları sonucunda ortaya çıkmaktadır. Bu çalışmada iki farklı mutasyon taşıyan Apert sendromu tanılı iki olgu sunulmuştur. Dört aylık erkek olan olgu 1, kraniyosinostoz ve sindaktili nedeniyle çocuk genetik kliniğine yönlendirildi. Klinik bulgularla Apert sendromu tanısı alan hastada moleküler analiz ile tanı doğrulandı. On altı yaşında gelişim geriliği, yarık damak, parmak anomalisi ve kraniyosinostoz nedeniyle başvuran olgu 2’de, FGFR2 geninde heterozigot p.Ser252Trp mutasyonu saptandı. On aylık iken kraniyosinostoz düzeltici operasyonu yapılan olgu 1’in iki yıllık izlem boyunca nöromotor gelişiminin normal seyrettiği görüldü. Sonuç olarak, Apert sendromu olgularının erken tanı konularak, düzeltici operasyonların uygun zamanda gerçekleştirilmesi gelişim geriliğinin önlenmesi açısından oldukça önemlidir.
Cite this article as: Işık E, Atik T, Onay H, Özkınay F. Two patients with Apert syndrome with different mutations: the importance of early diagnosis. Turk Pediatri Ars 2017; 52: 231-5.