.png)
Aim: Primary congenital hypothyroidism is frequently seen endocrine disorder and one of the preventable cause of mental retardation. Aim of study was to evaluate the frequency of permanent/transient hypothyrodism, and to detect underlying reason to identfy any marker which carries potential to discriminate permanent/transient form.
Material and Methods: Forty eight cases older than 3 years of age, diagnosed as primary congenital hypothyroidism and started thyroxin therapy in newborn-period, and followed up between January 2007-June 2013 were included in the study. Thyroid hormon levels were evaluated and thyroid ultrasonography was performed in cases who are at the end of their 3 years of age, after 6 weeks of thyroxine free period. Thyroid sintigraphy was performed if serum thyroid-stimulating hormone was high (≥ 5 mIU/mL) and perchlorate discharge test was performed if uptake was normal or increased on sintigraphy. Cases with thyroid-stimulating hormone levels ≥ 5 mIU/mL were defined as permanent primary congenital hypothyroidism group and as transient primary congenital hypothyroidism group with normal thyroid hormones during 6 months.
Results: The mean age was 3.8±0.7 years. Mean diagnosis age was 16.6±6.5 days and 14 cases (29.2%) were diagnosed by screening program of Ministry of Health. There were 23 cases (14F, 9M) in permanent primary congenital hypothyroidism group and 12 (52.2%) of them were dysgenesis (8 hypoplasia, 4 ectopia), and 11 (47.8%) dyshormonogenesis. In transient primary congenital hypothyroidism group, there were 25 cases (17M, 8F). The mean thyroid-stimulating hormone levels at diagnosis were similar in two groups. The mean thyroxin dose in permanent primary congenital hypothyroidism group was significantly higher than transient group at the time of thyroxin cessation (2.1±0.7, 1.5±0.5 mg/kg/d, respectively, p=0.004). Thyroxin dose ≥1.6 mcg/kg/d was 72% sensitive and 69.6% specific for predicting permenant primary congenital hypothyroidism.
Conclusions: Transient primary congenital hypothyroidism is more frequent than expected and found often in males in the primary congenital hypothyroidism cases, started thyroxin therapy in neonatal period. While fT4, thyroid-stimulating hormone, Tg levels at diagnosis do not predict transient/permenant primary congenital hypothyroidism, thyroxin dose before the therapy cessation at the age of 3 may make the distinction between transient/permenant primary congenital hypothyroidism.
Birincil doğuştan hipotiroidi olgularının etiolojik değerlendirilmesi
Amaç: Birincil doğuştan hipotiroidi, sık görülen ve önlenebilir zihinsel gerilik nedeni olan bir endokrin hastalıktır. Çalışmamızda birincil doğuştan hipotiroidi olgularında, kalıcı/geçici birincil doğuştan hipotiroidi sıklığının saptanması, kalıcı birincil doğuştan hipotiroidi olgularında etiolojinin belirlenmesi, laboratuvar bulgularının tanıya yönelik katkısının değerlendirilmesi amaçlandı.
Gereç ve Yöntemler: Çalışmaya Ocak 2007- Haziran 2013 tarihleri arasında yenidoğan döneminde birincil doğuştan hipotiroidi tanısı alıp tiroksin tedavisi başlanmış ve izlenen üç yaşını doldurmuş 48 olgu alındı. Olguların tiroksin tedavisi altı hafta süresince kesildi ve bu sürenin sonunda tiroid hormonlarına bakıldı, tiroid ultrasonografisi yapıldı. Tiroid uyarıcı hormonu yüksek (≥ 5 mIU/mL) bulunan olgulara tiroid sintigrafisi, sintigrafide iyot tutulumunun normal/artmış olması durumunda ise perklorat kovma testi yapıldı. Tiroid uyarıcı hormon düzeyi ≥5 mIU/mL olan olgular kalıcı birincil doğuştan hipotiroidi, altı ay boyunca normal olan olgular geçici birincil doğuştan hipotiroidi olarak tanımlandı.
Bulgular: Çalışma anında olguların yaş ortalaması 3,8±0,7 yıldı. Tanı alma yaşı ortalaması 16,6±6,5 gün olup, 14 olgu (%29,2) Sağlık Bakanlığı Tarama Programı ile tanı almıştı. Kalıcı birincil doğuştan hipotiroidi grubunda 23 olgunun (dokuzu erkek, 14’ü kız) 12’si (%52,2) disgenezi (sekiz hipoplazi, dört ektopi), 11’i (%47,8) dishormonogenezdi. Geçici birincil doğumsal hipotiroidi grubunda 25 olgu (17 erkek, 8 kız) vardı. Tanı anında grupların tiroid uyarıcı hormon düzeyleri benzerdi. Tedavi kesiminde kalıcı birincil doğuştan hipotiroidi grubunun almakta olduğu tiroksin dozu geçici birincil doğuştan hipotiroidi grubundan daha yüksekti (sırasıyla;2,1±0,7, 1,5±0,5 mg/kg/g, p=0,004). Kalıcı birincil doğuştan hipotiroidiyi öngörmede tedavi kesimindeki tiroksin dozunun >1,6 mcg/kg/gün olmasının duyarlılığı %69,6, özgüllüğü %72 olarak bulundu (p<0,001).
Çıkarımlar: Yenidoğan döneminde tedavi başlanan birincil doğuştan hipotiroidili olgularda geçici birincil doğuştan hipotiroidi sık olup, erkek cinsiyette daha fazla görülmektedir. Etiolojiye yönelik araştırma yapılmadan tedavi başlanan olgularda tanı anındaki serbest tiroksin, tiroid uyarıcı hormon ve tiroglobulin düzeyleri geçici/kalıcı birincil doğuştan hipotiroidiyi öngörmede ölçüt olmamasına karşın, üç yaşında tedavi kesimi sırasındaki tiroksin dozu kalıcı/geçici birincil doğuştan hipotiroidi ayrımının yapılmasında yol gösterici olabilir.
Cite this article as: Diğdem Bezen, Emine Dilek, Neşe Torun, Filiz Tütüncüler. Etiological evaluation of primary congenital hypothyroidism cases. Turk Pediatri Ars . 2017; 52(2): 85-91