.png)
Aim: This study was planned with the aim of retrospectively reviewing the clinical and laboratory findings and therapies of our patients diagnosed with tuberous sclerosis and redefining the patients according to the diagnostic criteria revised by the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group and comparing them with the literature.
Material and Methods: 20 patients diagnosed with tuberous sclerosis complex in the Pediatric Neurology Clinic were examined retrospectively in terms of clinical findings and therapies. The diagnoses were compared again according to 1998 and 2012 criteria.
Results: It was observed that the complaint at presentation was seizure in 17 of 20 patients and hypopigmented spots on the skin in 3 of 20 patients. On the initial physical examination, imaging findings related with the disease were found in the skin in 17 of the patients, in the eye in 5, in the kidneys in 7 and in the brain in 17. No cardiac involvement was observed in the patients. Infantile spasm was observed in 7 of the patients who presented because of seizure (n=17), partial seizure was observed in 7 and multiple seizure types were observed in 3. It was found that sirolimus treatment was given to 9 of 20 patients because of different reasons, 7 of these 9 patients had epileptic seizures and sirolimus treatment had no effect on epileptic seizures. According to 2012 diagnostic criteria, no marked change occured in the diagnoses of our patients.
Conclusions: It was observed that the signs and symptoms of our patients were compatible with the literature. Molecular genetic examination was planned for the patients who were being followed up because of possible tuberous sclerosis complex. It was observed that sirolimus treatment had no marked effect on the seizure frequency of our patients. (Türk Ped Arş 2015; 50: 51-60)
Tüberoskleroz kompleksi; tek merkez deneyimi
Amaç: Bu çalışma, tüberoskleroz kompleksi tanısı konulan olgularımızın klinik, laboratuvar bulgularını ve tedavilerini geriye dönük olarak gözden geçirmek ve 2012 yılında Uluslararası Tüberoskleroz Kompleks Konsensus Grubu tarafından yeniden belirlenen tanı ölçütlerine göre hastaları yeniden tanımlayarak literatür ile karşılaştırmak amacıyla planlanmıştır.
Gereç ve Yöntemler: Çocuk Nöroloji Kliniği’nde 20 tüberoskleroz kompleksi tanılı hasta klinik bulguları ve tedavileri yönünden geriye dönük olarak incelendi. Tanılar 1998 ve 2012 ölçütlerine göre tekrar karşılaştırıldı.
Bulgular: Başvuru yakınmasının hastaların 17/20’sinde nöbet, 3/20’sinde ise ciltte hipopigmente lekelenmeler olduğu görüldü. İlk fizik bakıda olguların 17’sinde cilt, 5’inde göz, 7’sinde renal, 17’sinde beyin görüntülemede hastalık ile ilişkili bulgular saptandı. Olgularda kalp tutulumu gözlenmedi. Nöbet nedeniyle başvuran olguların (n=17) yedisinde infantil spasm, yedisinde parsiyel nöbet, üçünde ise birden fazla nöbet tipi izlendi. Hastaların 9/20’sine değişik nedenler ile sirolimus tedavisi verildiği, bu olguların 7/9’unda epileptik nöbetlerin olduğu ve sirolimus tedavisinin epileptik nöbetler üzerine etkisi olmadığı saptandı. İki bin on iki tanı ölçütlerine göre hastalarımızın tanılarında belirgin değişiklik yoktu.
Çıkarımlar: Hastalarımızın belirti ve bulgularının literatür ile uyumlu olduğu gözlendi. Olası tüberoskleroz kompleksi olarak izlenmekte olan hastalardan moleküler genetik inceleme planlandı. Sirolimus tedavisinin hastalarımızın nöbet sıklığı üzerine belirgin bir etkisi olmadığı gözlendi. (Türk Ped Arş 2015; 50: 51-60)