.png)
Rotor syndrome is defined as a self-limiting hyperbilirubinemia characterized by jaundice that does not need treatment, cause any morbidity or affect life expectancy. As far as the literature is evaluated, the number of patients with Rotor syndrome diagnosed at the molecular level is less than 20 until today. In this case presentation, we aimed to present two siblings with Rotor syndrome who were diagnosed at the molecular level. To the nest of our knowledge, these patients are the first Turkish patients with Rotor syndrome diagnosed at the molecular level.
Moleküler düzeyde tanısı konulmuş olan ilk Türk Rotor sendromlu aile
Rotor sendromu, tedaviye gereksinim göstermeyen, kendi kendini sınırlayabilen, sarılık ile seyreden, herhangi bir morbiditeye neden olmayan, beklenen yaşam süresini etkilemeyen, hiperbilirubinemi olarak tanımlanmaktadır. Dizinde değerlendirilebildiği kadarı ile bugüne kadar moleküler temeli gösterilmiş Rotor sendromu hasta sayısı 20’den azdır. Bu olgu takdiminde moleküler temeli gösterilmiş Rotor sendromu olan iki kardeşi sunmayı amaçladık. Dizinde değerlendirebildiğimiz kadarı ile bu bireyler Rotor sendromu tanıları moleküler yöntem ile gösterilen ilk Türk hastalardır.
Cite this article as: Bolu S, Eröz R, Doğan M, Arslanoğlu İ, Uzun H, Timur F. A family with novel homozygous deletion mutation (c.1255delT; p.Phe419Serfs*12) in the glucokinase gene, which is a rare cause of permanent neonatal diabetes mellitus. Turk Pediatri Ars 2020; 55(4): 434–7.