.png)
Liver transplantation were reported in patients with classic maple syrup urine disease in the literature. Branched chain alpha keto acid dehydrogenase activity can be improved in patients after transplant, and a protein-restricted diet is usually not needed. The first patient was a boy aged 2,5 years who presented with frequent ketosis attacks and epileptic seizures, and the second patient was an 11-month-old boy who also presented with frequent ketosis episodes, both despite adherence to diet therapy. Both patients received liver transplantations from live donors. A low protein diet was no longer required and no decline in cognitive functions was observed in either patient in the follow-up. We wanted to present these cases to show that despite a normal diet, plasma levels of branched- chain amino acids remained normal without any decline in cognitive function after liver transplantation in patients with classic maple syrup urine disease patients.
Canlı donörden akçaağaç şurup idrar hastasına yapılan karaciğer nakli: İki olgu sunumu
Dizinde klasik akçaağaç şurup idrar hastalarında karaciğer nakli yapılmış olgular bildirilmiştir. Nakil sonrası hastaların dallı zincirli alfa-ketoasid dehidrojenaz enzim aktivitesi artabilmekte ve çoğunlukla protein kısıtlı tıbbi beslenme tedavisine gereksinim duyulmamaktadır. İlk olgumuz, iki buçuk yaşında erkek hasta olup, düzenli tedaviye rağmen sık gelişen ketozis atakları ve epileptik nöbetler, ikinci olgumuz ise 11 aylık erkek hasta yine düzenli tedaviye rağmen sık gelişen ketozis atakları nedeni ile kliniğimize başvurdu. Her iki hastamıza da canlı vericiden karaciğer nakli yapıldı. İzleminde protein kısıtlı beslenme tedavisi gereksinimleri ortadan kalkan hastalarımızın bilişsel işlevlerinde gerileme gözlenmedi. Klasik akçaağaç şurup idrar hastalığı olan hastalarımızın karaciğer nakli sonrası serbest diyete rağmen plazma dallı zincir aminoasit düzeylerinin normal seyrettiğini ve hastaların bilişsel işlevlerinde kötüleşme olmadığını göstermek amacı ile bu olguları sunmak istedik.
Cite this article as: Baştürk A, Keçeli M, Erbiş H, Soyucen E, Aliosmanoğlu İ, Dinçkan A, Yılmaz A, Artan R. Liver transplantation from a live donor to a patient with maple syrup urine disease : two case reports. Turk Pediatri Ars 2018; 53: 113-6.