.png)
48,XXYY syndrome is a rare sex chromosome abnormality. Although some physical features are similar to Klinefelter syndrome(47,XXY), 48,XXYY is typically associated with different neuropsyhciatric symptoms and phenotypic findings. Approximately 100 cases with 48,XXYY have been reported to date. In this report, a patient who was diagnosed with 48,XXYY syndrome with clincal evaluation and cytogenetic analysis is presented. A 6-year old male patient was hospitalized due to recurrent respiratory tract infections, recurrent abdominal distention and dyspepsia. He was the first and only child of nonconsanguineous parents. He had a history of mild developmental retardation. In his history, it was learned that he received treatment for gastroesophageal reflux and his symptoms improved with treatment. On physical examination, his weight was found to be 31 kg (>97 centile) and his height was found to be 123 cm (90 centile). He had upslanted palpebral fissures, depressed nasal bridge, long philtrum, incomplete cleft lip and micrognathia. Clinodactilia was found in the fifth fingers in both hands and large big toes and adduction in the second and third toes were found in both feet. Karyotype analysis showed a chromosomal composition of 48,XXYY. The patient presented here is the second Turkish case of 48,XXYY syndrome. (Turk Pediatri Ars 2016; 51: 106-9)
Nadir bir seks kromozom bozukluğu: 48,XXYY sendromu
48, XXYY sendromu nadir görülen bir seks kromozom bozukluğudur. Bazı bulguları ile Klinefelter sendromuna (47,XXY) benzemekle birlikte, nöropsikiatrik belirtiler ve bir takım fenotipik bulgular farklılık göstermektedir. Bugüne kadar yaklaşık 100 olgu bildirilmiştir. Burada klinik değerlendirme ve sitogenetik analizle 48,XXYY sendromu tanısı konan bir olgu sunulmuştur. Altı yaşında erkek olgu, sık tekrarlayan enfeksiyonlar, karın şişliği ve hazımsızlık yakınmaları ile başvurdu. Akrabalık tanımlanmayan anne-babanın tek çocuğuydu. Özgeçmişinde hafif gelişme geriliği vardı. Gastroözefageal reflü için daha önce tedavi aldığı, tedaviyle yakınmalarının düzeldiği belirtildi. Fizik bakıda ağırlık 31 kg (>97P), boy 123 cm (90p) olarak ölçüldü. Geniş alın yapısı, hafif yukarı çekik palpebral fissürler, üst dudakta tam olmayan yarık dudak, dışa dönük alt dudak, çenede yatay çizgilenme, küçük çene, dolgun yanak yapısı, hastanın yüzündeki dismorfik bulgulardı. Her iki elde beşinci parmaklarda klinodaktili, her iki ayakta iri ayak başparmakları ve ikinci ve üçüncü parmaklarda içe dönük görünüm vardı. Karyotip analizinde 48,XXYY saptandı. Bu olgu ülkemizden bildirilen ikinci 48,XXYY olgusudur. Nadir görülen bu durum fenotipik bulguları ve aile ağacı ile kromozomal anomali düşünülen olgularda karyotip analizinin tanıdaki önemini göstermektedir. (Turk Pediatri Ars 2016; 51: 106-9)