The birth prevalence of selected major congenital anomalies: Six-year’s experience in a tertiary care maternity hospital

Aim: To evaluate the birth prevalence of specifically selected major congenital anomalies and to determine the correlated neonatal and maternal characteristics.
Material and Methods: Data were collected retrospectively from hospital-based records of infants who were born at 22 completed weeks of gestation with a birth weight of more than 500 g in Zekai Tahir Burak Gynecology Training and Research Hospital between 2013 and 2018. Abortions, stillbirths, and terminated pregnancies due to fetal anomalies were excluded. Average annual prevalences were calculated for each selected major congenital anomaly.
Results: The total prevalence of congenital anomalies was 9.97 per 1000 in 102 379 live birth cohorts. The prevalence of severe congenital heart anomalies (SI-SII) was found as 21.1 per 10 000 live births. Down syndrome and meningomyelocele were the second and third most common anomalies, after congenital heart defects (13.87 and 9.97 per 10 000 live births, respectively). The prevalence of anomalies requiring specific surgery was found as 4.3 per 1000 live births. Congenital heart disease was present in 31.7% of patients who had Down syndrome. Atrioventricular septal defect accounted for 53.3% of congenital heart anomalies detected in Down syndrome. The prevalence of Down syndrome in babies of mothers aged 35 years and older was found as 46.67 per 10 000, which was significantly higher than in the group aged under 35 years (8.24 per 10 000). On the other hand, the prevalence of gastroschisis in babies of mothers aged 19 years and under was found as 5.81 per 10 000, which was higher than in the group aged 20 years and over (0.84 per 10 000).
Conclusion: The actual magnitude of the number of births affected by congenital anomalies in Turkey is unknown. In our study, congenital heart diseases, Down syndrome, and meningomyelocele were found to be the most common congenital anomalies, respectively.

Özel olarak seçilmiş majör konjenital anomalilerin doğumdaki yaygınlığı: Üçüncü basamak bir doğum hastanesinde altı yıllık deneyim

Amaç: çalışmanın amacı, özel olarak seçilmiş majör konjenital anomalilerin doğum yaygınlığını değerlendirmek ve bu anomalilerle ilişkili yenidoğan ve anneye ait özellikleri belirlemekti.
Gereç ve Yöntemler: Veriler, Ankara Zekai Tahir Burak Kadın Hastalıkları Eğitim ve Araştırma hastanesinde 2013 ile 2018 yılları arasında, gestasyonel 22 haftasını tamamlamış ya da 500 g üstü canlı doğan bebeklerin hastane tabanlı kayıtlarından geriye dönük olarak toplandı. Düşükler, ölü doğumlar ve fetal anomali nedeniyle gebelik terminasyonu yapılan bebekler çalışmaya alınmadı. Seçilmiş majör konjenital anomali türünün her biri için ortalama yıllık prevalanslar hesaplandı.
Bulgular: Majör konjenital anomalilerin genel prevalansı 102 379 canlı doğum kohortunda 1 000’de 9,97 hesaplandı. Ağır konjenital kalp anomalilerinin (SI-SII) total prevalansı 10 000 canlı doğumda 21,1 bulundu. Konjenital kalp hastalıklarından sonra, Down sendromu ve meningomiyelosel doğumda en sık gözlenen anomalilerdi (sırasıyla 10 000 canlı doğumda 13,87 ve 9,97). Özgün cerrahi ameliyat gerektiren anomaliler 1 000 canlı doğumda 4,3 bulundu. Down sendromlu olguların %31,7’inde konjenital kalp hastalığı vardı. Down sendromunda atriyoventriküler septal defekt, bu sendromda saptanan konjenital kalp anomali olgularının %53,3’ünü oluşturdu. Down sendromu prevalansı 35 yaş ve üstü anne bebeklerinde 10 000’de 46,67 (buna karşın 35 yaş altı grupta 8,24) sıklıkta belirgin düzeyde daha yüksek bulunurken, bunun aksine gastroşizis prevalansı 19 yaş ve altı anne bebeklerinde 10 000’de 5,81 (buna karşın 20 yaş ve üstü grupta 0,84) oranı ile daha yüksek bulundu.
Çıkarımlar: Türkiye’de konjenital anomalilerden etkilenen doğum sayısının gerçek büyüklüğü bilinmemektedir. Majör konjenital anomalilerinin doğum sıklığının belirlenmesi yönünde yapılan çalışmamızda; konjenital kalp hastalıkları, Down sendromu ve meningomiyelosel sırasıyla en sık görülen konjenital anomaliler olarak saptandı.

Cite this article as: Türkbay D, Canpolat FE, Derme T, Altuğ N, Yılmaz Y. The birth prevalence of selected major congenital anomalies: Six-year’s experience in a tertiary care maternity hospital. Turk Pediatri Ars 2020; 55(4): 393–400.