.png)
Pediatric rheumatology includes autoinflammatory monogenic diseases, autoinflammatory multifactorial diseases with complex inheritance, and diseases with uncertain clinical diagnosis or undefined conditions, even though they show signs of autoinflammation. Most of these diseases are systemic; it is important to diagnose patients promptly and definitively and to select proper treatment options based on the diagnoses. Clinical observation and acute-phase responses are usually sufficient for diagnosis; however, genetic analyses can provide supportive data for definite diagnosis and treatment, especially for rare monogenic diseases. As for multifactorial autoinflammatory diseases, susceptibility genes, and factors involved in the etiopathogenesis have not been fully identified. It is possible to identify disease genes and novel diseases, and lead to new treatment options by gene mapping studies and high-throughput screening strategies for multifactorial diseases and conditions with uncertain clinical characteristics. In this review, we discuss the three groups of autoinflammatory diseases and role of genetics in their diagnosis.
Çocuk romatolojisinde genetiğin yeri
Çocuk romatolojisinde; otoenflamatuar tek gen hastalıkları, karmaşıktip model ile kalıtılan çok etkenli otoenflamatuar hastalıklar ve otoenflamatuar bulguları olmasına rağmen klinik tanısı net konulamayan ya da daha önce tanımlanmamış hastalıklar yer almaktadır. Birçoğu sistemik olan bu hastalıkların hızlı ve kesin tanılarının konulması ve tanıya bağlı olarak doğru tedavilerin seçilmesi önem taşımaktadır. Tanı, genellikle klinik gözlem ve akut faz yanıtlarının incelenmesi ile konabilmektedir, fakat özellikle nadir tek gen hastalıkları için genetik analiz sonuçları kesin tanıyı destekleyici ya da tedaviye yön verici olabilmektedir. Çok etkenli otoenflamatuar hastalıkların ise yatkınlık genleri ve etiyopatogenezlerinde rol oynayan etmenler henüz tümüyle bilinmemektedir. Çok etkenli ve kliniği net olmayan otoenflamatuar hastalık gruplarında hastalık geni arama çalışmalarıyla hastalıktan sorumlu genler ve yeni hastalıklar tanımlanarak tanı ve tedavi yollarının açılması mümkündür. Bu derlemede, bahsedilen üç tipteki otoenflamatuar hastalık grubu ve genetik çalışmaların bu hastalıkların tanısındaki önemi anlatılmaktadır.
Cite this article as: Tahir Tunalı E, Everest E, Balamir A, Kireçtepe Aydın A, Kasapçopur Ö. Role of genetics in pediatric rheumatology. Turk Pediatri Ars 2017; 52: 113-21.