Poland-Moebius syndrome is a combination of two rare congenital syndromes. It is characterized by unilateral aplasia or hypoplasia of the pectoral muscles, nonprogressive bilateral facial paralysis, the inability of the eyes to abduct beyond midline, orofacial anomalies and limb deficiencies. An 8-day-old girl with Poland-Moebius syndrome who had feeding difficulties and abnormal crying and typical clinical features such as micrognathia, ptosis, expessionless face, aplasia of the left pectoralis muscle in thorax ultrasonography and facial paralysis in electromyography is reported.
Poland-Moebius sendromu: olgu sunumu
Poland-Moebius sendromu nadir görülen iki doğuştan sendromun birlikteliği olup, tek taraflı pektoral kas hipoplazisi veya aplazisi, ilerleyici olmayan iki taraflı fasiyal paralizi, gözlerin orta hattan abdüksiyonunda kısıtlılık, ağız-yüz anomalileri ve ekstremite yoklukları ile belirgindir. Beslenme güçlüğü ve anormal sesle ağlama şikayetleriyle başvuran, mikrognati, pitoz, ifadesiz yüz görünümü gibi belirleyici klinik özellikleri ve toraks ultrasonografisinde sol pektoralis majör kası aplazisi, elektromiyografide fasiyal paralizi bulguları ile Poland-Moebius sendrom tanısı alan 8 günlük kız hasta sunulmaktadır.