.png)
Aim: The primary purpose of the present study is to evaluate the effect of chenodeoxycholic acid treatment on skeletal system findings in patients with cerebrotendinous xanthomatosis.
Material and Methods: This retrospective study was conducted between June 2013 and December 2018 with seven patients with cerebrotendinous xanthomatosis in Cerrahpasa Medical Faculty Pediatric Nutrition and Metabolism Department. The clinical, epidemiologic, and genotypic features of the patients were reviewed in detail and the following items, especially related with skeletal system involvement, were recorded from medical data: history of a bone fracture, plasma calcium, phosphate, alkaline phosphatase and 25-hydroxy-vitamin D concentrations, bone mineral density values of the posteroanterior lumbar spine (L1-L4), and femoral neck before and after chenodeoxycholic acid treatment. Results: Regarding the bone mineral metabolism, plasma calcium, phosphate, alkaline phosphatase levels were found in normal ranges in all patients. Plasma 25-hydroxy-vitamin D evaluation at the time of diagnosis showed deficiency in three patients and insufficiency in three patients. Following chenodeoxycholic acid therapy, 25-hydroxy-vitamin D deficiency persisted in only one patient, but insufficiency was observed in four patients. According to the bone mineral density assessments, four patients had Z-scores below the expected range for age both at initial examination and after chenodeoxycholic acid therapy. No significant difference was observed between plasma 25-hydroxy-vitamin D levels and bone mineral density Z-scores before or after treatment.
Conclusion: This study elucidates the necessity of additional medical treatment as a part of chenodeoxycholic acid therapy to improve skeletal system findings in cerebrotendinous xanthomatosis.
Serebrotendinöz ksantomatozis hastalarında kenodeoksikolik asit tedavisinin iskelet sistemi bulguları üzerine etkisinin değerlendirilmesi
Amaç: Bu çalışmanın temel amacı serebrotendinöz ksantomatozis tanılı hastalarda kullanılan kenodeoksikolik asit tedavisinin iskelet sistemi bulguları üzerine olan etkisini tanımlamaktır.
Gereç ve Yöntemler: Bu geriye dönük çalışmaya Haziran 2013 ve Aralık 2018 yılları arasında Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı’nda izlenen serebrotendinoz ksantomatozis tanılı yedi hasta alındı. Hastalara ait klinik, epidemiyolojik ve genotipik özellikler geriye dönük incelendi ve özellikle iskelet sistemini ilgilendiren kemik kırığı öyküsü, kenodeoksikolik asit tedavisi öncesi ve sonrasında plazma kalsiyum, fosfat, alkalen fosfataz, 25-hidroksi-vitamin D düzeyleri, posteroanterior lomber vertebra (L1-L4) ve femur boynu kemik mineral dansitelerine ait bilgiler kaydedildi.
Bulgular: Kemik mineral metabolizmasının değerlendirilmesi açısından ölçülen plazma kalsiyum, fosfat, alkalen fosfataz seviyeleri tüm hastalarda normal sınırlardaydı. Tanı anında yapılan plazma 25-hidroksi-vitamin D değerlendirilmesi; üç hastada eksiklik, üç hastada yetersizlik ile uyumluydu. Kenodeoksikolik asit tedavisi sonrasında 25-hidroksi-vitamin D eksikliği bir hastada devam ederken, dört hastada yetersizlik saptandı. Kemik mineral dansitometri değerlendirmelerinde, dört hastada kemik mineral dansitesi Z-skorlarının başlangıç anında ve tedavi sonunda yaşa göre düşük olarak devam ettiği görüldü. 25-hidroksi-vitamin D ve kemik mineral dansitometrisi Z-skorları arasında tedavi öncesi ve sonrasında istatistiksel olarak anlamlı farklılık izlenmedi.
Çıkarımlar: Bu çalışmada, serebrotendinöz ksantomatozis tanılı hastalarda iskelet sistemi bulgularının iyileştirilmesi amacıyla kenodeoksikolik asit tedavisine ek olarak farklı medikal tedavilerin gerekli olabileceği üzerinde durulmuştur
Cite this article as: Zübarioğlu T, Bilen İP, Kıykım E, et al. Evaluation of the effect of chenodeoxycholic acid treatment on skeletal system findings in patients with cerebrotendinous xanthomatosis. Turk Pediatri Ars 2019; 54(2): 113–8.