.png)
Aim: Epithelial sodium channels play an important role in the regulation of movement of sodium and absorption of alveolar fluid during prenatal period. Transient tacyhpnea of the newborn is a common respiratory problem in term or near-term infants. A lack of maturation of epithelial sodium channels is considered in its etiology. However, the role of genetic factors is unclear. The purpose of this study is to determine the role of gene SCNN1A which is responsible for synthesis of epithelial sodium channel alpha unit which is known to be effective in the mechanism of the disorder.
Material and Method: Newborn infants>37 weeks of gestation with a diagnosis of transient tacyhpnea of the newborn followed up at Neonatal Intensive Care Unit of Akdeniz University Medical Faculty between July 2010 - January 2012 and a control group consisting of healthy infants at the same gestational age were included in the study. 2 cc of blood with EDTA was obtained from both groups in the first five days of their life and blood samples were kept at -80˚ degree. DNA isolation was fulfilled in the Department of Medical Biology. The gene was displayed using BigDye Terminator with the method of Sanger sequencing. The study was approved by the ethics commite (B.30.2.AKD.0.20.05.05).
Results: Both the transient tacyhpnea of the newborn group and the control group were consisted of 32 infants. Through the sequence display method, all the exons of the SCNN1A gene which codes the alpha subunit of epithelial sodium channels were displayed. Nevertheless, no significant change was found.
Conclusions: In conclusion, no relationship was established between the development of transient tacyhpnea of the newborn and the SCNN1A gene which is responsible for the synthesis of alpha subunit of epithelial sodium channels. However, this preliminary study is considered to be a threshold for an extended research with a wider range of patients to obtain more precise results. (Türk Ped Arch 2013; 48: 35-9)
Yenidoğanın geçici takipnesinde epiteliyal sodyum kanalı alfa alt biriminin sentezinden sorumlu SCNN1A geninin değerlendirilmesi
Amaç: Epiteliyal sodyum kanalları perinatal dönemde, sodyum hareketlerinin düzenlenmesinde ve alveol içinde bulunan sıvının emiliminde önemli rol oynar. Yenidoğanın geçici takipnesi, zamanında doğan ya da zamanında doğmaya yakın bebeklerde sık görülen bir solunum sorunudur. Etiolojide epiteliyal sodyum kanallarında olgunlaşma eksikliği düşünülmekle birlikte genetik etmenlerin rolü belirsizdir. Bu çalışmanın amacı yenidoğanın geçici takipnesinin gelişiminde; hastalığın mekanizması açısından etkili olduğu bilinen epiteliyal sodyum kanalı alfa alt biriminin sentezinden sorumlu olan SCNN1A geninin rolünü araştırmaktır.
Gereç ve Yöntem: Çalışmaya Temmuz 2010- Ocak 2012 tarihleri arasında Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Yenidoğan Yoğun Bakım Birimi’nde yenidoğanın geçici takipnesi tanısı alan 37 gebelik haftasının üzerindeki hastalar ve kontrol grubu olarak aynı gestasyon yaşındaki sağlıklı yenidoğanlar dahil edildi. Her iki gruptan yaşamlarının ilk beş günü içinde EDTA’lı tüpe 2 cc tam kan alınarak -80 derecede saklandı. DNA’nın elde edilme işlemi Tıbbi Biyoloji Anabilimdalı’nda yapıldı. BigDye terminatör kullanılarak Sanger sekanslama yöntemiyle gen görüntülendi. Çalışma için etik kurul onayı alındı (B.30.2.AKD.0.20.05.05).
Bulgular: Yenidoğanın geçici takipnesi grubunu 32, kontrol grubunu 32 bebek oluşturdu. Sekans görüntüleme yöntemiyle epiteliyal sodyum kanalı alfa alt birimini kodlayan gen olan SCNN1A geninin bütün ekzonları görüntülendi ancak herhangi bir değişikliğe rastlanmadı.
Çıkarımlar: Çalışma sonucunda yenidoğanın geçici takipnesi gelişimi ile epiteliyal sodyum kanalı alfa alt birimi sentezinden sorumlu olan SCNN1A geni arasında ilişki saptanmadı. Ancak bu ön çalışmanın; çok merkezli bir araştırma şeklinde, hasta sayısı arttırılarak tekrar değerlendirilmesinin, daha açık veriler elde etme açısından, yararlı olacağı düşünüldü. (Türk Ped Arş 2013; 48: 35-9)