.png)
Aim: Factor VII deficiency is one of the hereditary coagulation disorders that has autosomal reccessive inheritance and is observed relatively frequently (1/500 000). It is clinically heterogeneous, and may be asymptomatic or lead to life-threatening bleeding. Thus, there is no correlation between FVII activity and clinical findings. Plasma-derived and recombinant FVII concentrates are currently used for treatment. In countries where access to these products is lacking, fresh frozen plasma and prothrombin complex concentrates are also used, though they contain low amounts of factor FVII. In this study, we present the clinical properties, treatments, and surgical interventions used in patients followed up in our clinic with a diagnosis of factor FVII deficiency.
Material and Methods: Patients who were diagnosed as FVII deficiency in Division of Pediatric Hematology and Oncology between July 1997 and July 2018, were included in the study. The patients’ demographic characteristics, symptoms at presentation, PT, aPTT, and FVII values, types of bleeding, and treatments and surgical interventions used, were recorded. The bleedings observed in the patients were classified by severity as asymptomatic, minor, and major.
Results: A total of 18 patients (7 girls and 11 boys) with a mean age of 9.64±9.63 years were included in the study. The mean follow-up time was found as 78.06±54.4 months. When the hemorrhages were classified clinically, no hemorrhage was observed in eight patients (44.4%). The factor FVII level was found as <10% in three of these eight asymptomatic patients and above 20% in the others. Minor hemorrhage was observed in nine patients (50%) and major hemorrhage was observed in one patient. When the patients were classified as asymptomatic and symptomatic, there was no significant difference between the two groups in terms of FVII level (p=0.57). A total of 21 surgical interventions were performed in 14 (78%) of 18 patients who were being followed up.
Conclusion: FVII deficiency has a very wide spectrum both clinically and in terms of approach to surgical interventions. Therefore, patients with factor FVII deficiency should be followed up and treated by comprehensive care centers with close collaboration of multiple diciplines.
Kalıtsal faktör VII eksikliği olanların klinik sorunları ve uygulanan cerrahi girişimler
Amaç: Faktör VII eksikliği otozomal çekinik kalıtılan ve nispeten sık görülen (1/500 000) kalıtsal pıhtılaşma bozukluklarındandır. Klinik olarak heterojendir, asemptomatik seyredebildiği gibi yaşamsal kanamalara da yol açabilmektedir. Nitekim FVII aktivitesi ile klinik bulguların arasında korelasyon bulunmamaktadır. Tedavisinde, plazma kaynaklı ve rekombinan FVII konsantreleri kullanılırsa da, bunlara erişimin olmadığı ülkelerde düşük miktarda FVII içermelerine rağmen taze donmuş plazma ve protrombin kompleks konsantreleri de kullanılmaktadır. Bu çalışmada, kliniğimizde izlenen FVII eksikliği tanısı almış hastaların klinik özellikleri, tedavileri ve uygulanan cerrahi girişimler sunulmaktadır.
Gereç ve Yöntemler: İstanbul Üniversitesi Onkoloji Enstitüsü, Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi Bilim Dalı’nda Temmuz 1997- Temmuz 2018 tarihleri arasında FVII eksikliği tanısı alan hastalar çalışmaya alındı. Hastaların demografik özellikleri, başvuru yakınmaları, PT, aPTT ve FVII değerleri, kanama tipi, tedavileri ve uygulanan cerrahi girişimler kaydedildi. Hastalarda görülen kanamalar ağırlıklarına göre asemptomatik, minör ve majör olarak sınıflandırıldı.
Bulgular: Ortalama tanı yaşları 9,64±9,63 olan 7’si kız 11’i erkek toplam 18 hasta çalışmaya alındı. Hastaların ortalama izlem süresi 78,06±54,4 ay idi. Kanamalar klinik olarak sınıflandırıldığında; sekiz hastada (%44.4) herhangi bir kanama gözlenmezken, asemptomatik seyreden sekiz hastanın üçünde FVII düzeyi <10, diğerlerinde %20’nin üzerinde idi. Dokuz (%50) hastada minör kanama, ve bir hastada major kanama kaydedildi. Hastalar asemptomatik ve semptomatik olarak sınıflandırıldığında iki grup arasında FVII düzeyi açısından anlamlı farklılık yoktu (p=0,57). İzlenen 18 hastanın 14’üne (%78) toplam 21 cerrahi girişim uygulandı.
Çıkarımlar: FVII eksikliği gerek klinik olarak gerekse cerrahi girişimlere yaklaşım olarak çok geniş bir yelpazede yer almaktadır. Bu nedenle, FVII eksikliği tanısı almış hastaların, uzmanlaşmış bir kanama bozukluğu merkezi ve birden çok bilim dalı ile yakın işbirliği içinde izlem ve tedavi edilmesi gerekmektedir.
Cite this article as: Koç Şenol B, Zülfikar B. Clinical problems and surgical interventions in inherited factor VII deficiency. Turk Pediatri Ars 2020; 55(2): 184–90.