.png)
Glutaric aciduria type 1 is a rare metabolic disease and an inborn error of lysine, hydroxylysine, and tryptophan metabolism caused by deficiency of glutaryl-coenzyme A dehydrogenase. The clinical picture typically shows varying degrees of muscular hypotonia, motor delay, dystonia, and dyskinesia beginning acutely or gradually in the first few years of life in often macrocephalic children. Patients with glutaric aciduria type 1 appear to have a bitemporal arachnoid cysts. Here we present glutaric aciduria type 1 in a 6-month-old boy with bilateral temporal cysts and macrocephaly.
İki taraflı temporal araknoid kistler ve glütarik asidüri tip 1
Glütarik asidüri tip1, glütaril-koenzim A dehidrogenaz eksikliğine bağlı olarak lizin, hidroksilizin ve triptofan metabolizmasının bozulması sonucunda ortaya çıkan ender görülen metabolik hastalıktır. Erken dönemde belirlenen makrosefali, hayatın ilk bir kaç yılı içerisinde ortaya çıkan, akut veya zaman içerisinde gelişen, hipotoni, motor gerilik, distoni ve diskinezinin varlığı ile belirgindir. Glütarik asidüri tip1 hastalarında klinik bulgulara eşlik eden, temporal yerleşimli araknoid kistler bildirilmiştir. Glütarik asidüri tip1 tanısı alan, temporal araknoid kistleri ve makrosefalisi bulunan, altı aylık erkek hasta sunulmuştur.