.png)
Nemaline myopathy, which is characterized by the accumulation of ‘’rod’’ bodies in muscle fibers is a very rare inherited muscle disease. According to the underlying mutation, the disease has varying severity of clinical outcomes. Patients with severe forms of the disease die because of hypotonia, feeding difficulties, aspiration pneumonia, and respiratory failure in the neonatal or infancy period. Mild forms of the disease present with walkingswallowing difficulties and respiratory distress in late childhood or adulthood. A two-and-a-half-month-old boy was monitored in our Pediatric Intensive Care Unit with hypotonia, pneumonia, and respiratory distress. Nemaline myopathy was diagnosed as the result of a muscle biopsy. An advanced molecular examination revealed heterozygous mutations in the skeletal muscle α-actin (ACTA1) gene, which is the second most common cause of this disease. Nemaline myopathy should be kept in mind in patients of all age groups with respiratory failure and walking difficulty secondary to muscle weakness.
Nadir bir yapısal miyopati: Nemalin miyopatisi
Nemalin miyopatisi oldukça nadir görülen kalıtımsal bir kas hastalığı olup kas liflerinde ‘’rod’’(nemalin) cisimciği birikimi ile tanımlanmaktadır. Hastalık altta yatan mutasyona ve mutasyonun kalıtım biçimine göre değişen ağırlıkta klinik gidişe sahiptir. Ağır şekillerinde olgular yutma ve solunum kaslarının etkilenmesi sonucu beslenme yetersizliği, aspirasyon pnömonisi ve solunum yetmezliği nedeni ile yenidoğan ya da süt çocukluğu döneminde kaybedilmektedir. Geç başlangıçlı hafif olgular yaşam kalitesini bozan yürüme-yutma zorluğu ve solunum sıkıntısı ile geç çocukluk ya da erişkin yaşta bulgu verebilmektedir. Hipotoni, pnömoni ve solunum sıkıntısı ile Çocuk Yoğun Bakım Birimi’nde izlenen iki buçuk aylık erkek bebeğe kas biyopsisi sonucu nemalin miyopatisi tanısı koyuldu. İleri moleküler inceleme sonucu hastalığın ikinci en sık nedeni olan “Skeletal Muscle α-Actin” (ACTA1) geninde heterozigot mutasyon saptandı. Yenidoğan döneminden erişkin döneme kadar kas güçsüzlüğüne bağlı solunum yetmezliği ve yutma-yürüme güçlüğü varlığında yapısal miyopatiler içinde nemalin miyopatisi akılda bulundurulmalı, şüphenilen olgulara kas biyopsisi ya/ya da genetik inceleme yapılmalıdır
Cite this article as: Yeşilbaş O, Şevketoğlu E, Kıhtır HS, et al. A rare structural myopathy: Nemaline myopathy. Turk Pediatri Ars 2019; 54(1): 49–52.