.png)
Aim: Wilson’s disease is an autosomal recessive disorder of copper metabolism which leads to copper overload in different tissues of the body. The aim of this study was to present the neurologic features of Wilson’s disease and to assess the clinical course of neurological findings in children receiving anti-copper treatment.
Material and Methods: Twelve children with a diagnosis of Wilson’s disease and findings of central nervous system involvement who were followed up in the Department of Pediatric Neurology and Pediatric Gastroenterology of the School of Medicine at Erciyes University were enrolled in the study.
Results: The study cases consisted of five boys (42%) and seven girls (58%). The mean age at the time of diagnosis was 9.9±3.4 years (5-15 years). The mean duration of follow-up was 49.0±36.4 months (15-128 months). Neurological findings at presentation included headache in seven cases (58%), tremor in seven cases (58%), dystonia in three cases (25%), ataxia in two cases (17%), dizziness in two cases (17%), numbness in the hands and acute weakness in one case (8%) and syncope in one case (8%). Headache, dizziness, syncope, numbness in hands and acute weakness symptoms resolved completely within six months after receiving treatment. Movement disorders either decreased or remained stable in seven of the eight cases. However, one patient developed progressively worsening dystonia despite to all treatments.
Conclusions: Wilson’s disease can be manifested with signs and symptoms of central nervous system in the childhood. Wilson’s disease should be considered in all children presenting with movement disorders. A complete neurological assessment should be carried out in all cases with Wilson’s disease.
Çocuklarda Wilson hastalığının nörolojik özellikleri ve yönetimi: 12 olgunun değerlendirilmesi
Amaç: Wilson hastalığı vücudun farklı dokularında aşırı bakır yüklenmesine neden olan bakır metabolizmasının otozomal çekinik bir bozukluğudur. Bu çalışmanın amacı, Wilson hastalığının nörolojik özelliklerini sunmak ve şelasyon tedavisi gören çocuklarda nörolojik bulguların klinik seyrini değerlendirmektir.
Gereç ve Yöntemler: Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Gastroenteroloji ve Çocuk Nöroloji Bölümü’nde izlenen Wilson hastalığı tanılı ve merkezi sinir sistemi tutulumu bulguları olan 12 çocuk çalışmaya alındı.
Bulgular: Çalışma beş erkek (%42) ve yedi kız (%58) çocuk olgudan oluşmaktaydı. Olguların tanı anındaki yaş ortalaması 9,9±3,4 yıl (5-15 yıl) idi. Ortalama izlem süresi 49,0±36,4 ay (15-128 ay) idi. Başvurudaki nörolojik bulgular yedi olguda (%58) baş ağrısı, yedi olguda (%58) tremor, üç olguda (%25) distoni, iki olguda (%17) ataksi, iki olguda (%17) baş dönmesi, bir olguda (%8) ellerde uyuşma ve akut güçsüzlük ve bir olguda da (%8) senkop idi. Tedavi sonrası izlemde baş ağrısı, baş dönmesi, senkop, ellerde uyuşma ve akut güçsüzlük belirtileri altı ay içinde tamamen düzeldi. Hareket bozuklukları sekiz olgunun yedisinde ya azaldı ya da düzelmedi. Bununla beraber bir olguda tüm tedavilere rağmen distonide ilerleyici kötüleşme gelişti.
Çıkarımlar: Wilson hastalığı çocukluk çağında merkezi sinir sistemi belirti ve bulgularıyla ortaya çıkabilir. Hareket bozukluklarıyla başvuran tüm olgularda Wilson hastalığı akla getirilmelidir. Wilson hastalığı tanısı olan olgularda izlem süresince eksiksiz bir nörolojik değerlendirme yapılmalıdır.