Turkish Archives of Pediatrics
Case Report

Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis: A case report

1.

Gaziantep Çocuk Hastanesi, Çocuk Nöroloji Bölümü, Gaziantep, Türkiye

2.

Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Nörolojisi Bilim Dalı, İzmir, Türkiye

3.

Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Histoloji ve Embriyoloji Anabilim Dalı, İzmir, Türkiye

Turk Arch Pediatr 2010; 45: 155-157
DOI: 10.4274/tpa.45.155
Read: 1091 Downloads: 908 Published: 14 December 2020

Neuronal ceroid lipofuscinoses are the most common neurodegenerative childhood-onset disorders characterized by autosomal recessive inheritance, epileptic seizures, progressive psychomotor deterioration, visual failure, and premature death. At least seven subtypes of childhood-onset neuronal ceroid lipofuscinoses have been identified of which the late-infantile-onset forms are genetically the most heterogeneous. We present a five-year-old girl with late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis who presented with progressive psychomotor retardation, ataxia and epilepsia. Palmitoyl protein thioesterase activity was very low and a homozygous mutation was identified in CLN2 gene. (Turk Arch Ped 2010; 45: 155-7)


Geç infantil nöronal seroid lipofusinoz: Bir olgu sunumu

Nöronal seroid lipofusinozlar, otozomal çekinik kalıtım, epileptik nöbetler, ilerleyici psikomotor bozulma, görme kaybı ve erken ölüm ile belirgin çocukluk çağında en sık görülen nörodejeneratif hastalıklardır. Çocukluk çağında nöronal seroid lipofusinozların en az yedi alt tipi tanımlanmış olup, bunların içinde geç infantil nöronal seroid lipofusinoz genetik olarak en heterojen tipidir. Bu yazıda ilerleyici psikomotor gerilik, ataksi ve epilepsi ile getirilen ve geç infantil nöronal seroid lipofusinoz tanısı alan bir olgu sunulmaktadır. Palmitoyil protein tiyoesteraz aktivitesi çok düşük olup, CLN2 geninde homozigot mutasyon saptanmıştır. (Türk Ped Arş 2010; 45: 155-7)

Files
EISSN 2757-6256