A rare cause of sudden cardiac arrest: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia

Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia is a rhythm disorder that develops due to genetic reasons in the absence of structural cardiac abnormalities. Ventricular tachycardia, ventricular fibrillation, cardiac arrest, and death may occur. Two-year-old patient presented to the Emergency Department with sudden cardiac arrest. He had syncope attacks after playing with his brother and he was followed up by the pediatric neurology and cardiology clinics. Cardiopulmonary resuscitation was performed, and he was then transferred to the Intensive Care Unit because of hypotension; dobutamine and norepinephrine treatment was started. After treatment, ventricular tachycardia, ventricular fibrillation, and cardiac arrest developed. Dobutamine and noradrenaline was stopped immediately and amiodarone was started. A genetic test revealed heterozygote missense mutation (c.9110G>A(p.Gly3037Asp)) in exon 64 of the RYR2 gene, which is compatible with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia. This mutation has been reported in the literature for the first time. This case is presented with the purpose of highlighting catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia.

Ani kalp durmasının nadir bir nedeni: Katekolaminerjik polimorfik ventriküler taşikardi

Katekolaminerjik polimorfik ventriküler taşikardi yapısal kalp hastalığı olmaksızın, genetik nedenlere bağlı olarak gelişen bir ritim bozukluğudur. Efor ve duygusal stres gibi sempatik uyarıyı arttıran nedenlerle tetiklenen ventriküler taşikardi, ventriküler fibrilasyon, ani kalp durması ve ölüm gelişebilir. İki yaşındaki olgu Acil Servis’e ani kalp durması tablosunda getirildi. Öyküsünden ağabeyi ile oynadıktan sonra bayılmaları olduğu, bu nedenle başka bir merkezin çocuk nöroloji ve çocuk kardiyoloji polikliniklerinden izlendiği öğrenildi. Kalp ve akciğer canlandırması uygulanarak entübe edildi ve Yoğun Bakım Birimi’ne yatırıldı. Kan basıncı düşük seyrettiği için dobutamin ve noradrenalin başlandı. Tedavinin başlanması ile ventriküler taşikardi ve ventriküler fibrilasyon ve ani kalp durması oldu. Dobutamin ve noradrenalin kesildi, amiodaron başlandı. Olgumuzun genetik çalışmasında katekolaminerjik polimorfik ventriküler taşikardi ile uyumlu olarak RyR2 geni ekzon 64’te heterozigot c.9110G>A(p.Gly3037Asp) yanlış anlamlı mutasyonu saptandı. Bu mutasyon dizinde ilk kez bildirilmektedir. Bu olgu efor ile bayılan hastalarda, nadir görülen katekoliminerjik polimorfik ventriküler taşikardiye dikkat çekmek ve ilk kez tanımlanan gen mutasyonunu bildirmek amacı ile sunulmuştur.

Cite this article as: Ugan Atik S, Erbek Alp F, Dedeoğlu R, Koka A, Öztunç F, Güler Eroğlu A. A rare cause of sudden cardiac arrest: catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia. Turk Pediatri Ars 2018; 53: 124-8.