.png)
Dent disease is a rare X-linked recessive tubular disorder, characterized by the triad of low molecular-weight proteinuria, hypercalciuria, nephrocalcinosis and/or nephrolithiasis. It is caused by mutations in the CLCN5 gene or OCRL gene. Thirty to 80% of affected males develop end-stage kidney disease between the ages of 30 and 50 years. Some children were reported to present with isolated persistent proteinuria and a part of these patients were diagnosed as having focal segmental glomerulosclerosis with kidney biopsy. Although there is no specific treatment, treatment of proteinuria and hypercalciuria is thought to delay the progression of the disease. For this reason, awareness of the disease findings and early diagnosis are important. In this case report, we present a boy followed-up with isolated persistent proteinuria and then diagnosed as having Dent disease with mutation analysis that showed c.328_330delT (p.Phe110Trpfs27*) in the CLCN5 gene. The importance of researching low-molecular- weight proteinuria and considering Dent disease in the differential diagnosis of children presenting with isolated persistent proteinuria has been emphasized.
İzole persistan proteinüri ile başvuran bir olguda Tip 1 Dent hastalığı
Dent hastalığı, düşük moleküler ağırlıklı proteinüri, hiperkalsiüri, nefrokalsinoz ya/ya da nefrolitiyazis üçlüsü ile belirgin; X’e bağlı çekinik geçiş gösteren nadir bir hastalıktır. Hastalığa CLCN5 veya OCRL genlerindeki mutasyonlar neden olmaktadır. Klasik üçlüsüne rağmen bazı hastaların izole proteinüri ile başvurduğu, bu hastaların bir kısmının böbrek biyopsisi ile fokal segmental glomeruloskleroz tanısı aldıkları bildirilmiştir. Etkilenen erkek hastaların %30-80’inde 3–5. dekadlarda son dönem böbrek hastalığı gelişmektedir. Antiproteinürik tedavi ve hiperkalsiürinin düzeltilmesi ile hastalığın ilerlemesinin yavaşlatılabileceği düşünülmektedir. Bu nedenle hastalığa ait bulguların farkında olmak ve erken tanı önemlidir. Burada, izole persistan proteinüri ile başvuran, düşük moleküler ağırlıklı proteinüri, hiperkalsiüri ve medüller nefrokalsinoz saptanarak Dent hastalığı düşünülen ve CLCN5 genindeki c.328_ 330delT (p.Phe110Trpfs27*) mutasyon ile kesin tanı alan bir erkek hasta sunulmuştur. Bu olgu ile izole persistan proteinüri ile izlenen hastalarda düşük molekül ağırlıklı proteinürinin araştırılması ve Dent hastalığının ayırıcı tanıda düşünülmesinin önemi vurgulanmak istenmiştir.
Cite this article as: Güngör T, Kara Eroğlu F, Yazılıtaş F, et al. A case of Type 1 Dent disease presenting with isolated persistent proteinuria. Turk Pediatri Ars 2020; 55(1): 72–5.