.png)
Campomelic dysplasia (CD, OMIM #114290) is a rare autosomal dominant disease characterized with bending and shortness in the long bones of the lower extremities, typical facial features, hypoplastic scapula, costa defect, narrow thorax and pes equinovarus. Campomelic dysplasia occurs with heterozygous mutations in the SOX9 gene in the 17q24 chromosome. The main findings of our four-day old patient included typical facial features, risomelic extremity shortness, angular bending in the long bones of bilateral lower extremities and pes equinovarus. On direct graphies, costa defect and scapula hypoplasia were noted. We showed a missense mutation (c.473C>T [p.A158V]) in the SOX9 gene which had not been reported before in our patient who had the typical clinical findings of CD. The family of the patient was informed about potential future pathologies of this disease and received genetic counseling. (Türk Ped Arş 2014; 49: 154-6)
SOX9 geninde yeni bir mutasyon saptanan kampomelik displazi olgusu
Kampomelik displazi (KD, OMIM #114290), otozomal baskın kalıtım gösteren; alt ekstremite uzun kemiklerinde eğrilme ve kısalık, belirgin yüz görünümü, hipoplastik skapula, kosta eksikliği, dar göğüs ve pes ekinovarus ile belirgin nadir görülen bir hastalıktır. Kampomelik displazi, kromozom 17q24 bölgesindeki SOX9 geninde yer alan heterozigot mutasyonlarla oluşur. Dört günlük erkek olgumuzun ana bulguları arasında belirgin yüz bulguları, rizomelik ekstremite kısalığı, iki taraflı alt ekstremite uzun kemiklerinde açılı eğrilme ve pes ekinovarus yer almaktaydı. Düz grafilerinde kosta eksikliği ve skapula hipoplazisi dikkati çekmişti. Klinik olarak KD’nin tipik klinik bulgularına sahip olan olgumuzda, SOX9 geninde daha önce bildirilmemiş bir yanlış anlamlı mutasyon (c.473C>T [p.A158V]) gösterdik. Hastanın ailesi, nadir görülen bu hastalığın ileride oluşabilecek patolojileri hakkında bilgilendirildi ve genetik danışma aldı. (Türk Ped Arş 2014; 49: 154-6)